2024年6月10日 ，由郑州大学第一附属医院牵头 ，国内临床一线产前诊断专家共同制定的《单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识》（下称“共识”）正式发表于《中华医学遗传学杂志》 。

共识联合国内48家医疗机构 ，49位专家共同完成 ，是国内首个针对单亲二体（UPD）相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的专家共识 ，标志着中国在产前诊断领域迈出了重要一步 。

共识详细介绍了UPD相关印记疾病在产前诊断与遗传咨询环节的细节和难点 ，内容包括检测前的咨询 、检测指征的把握 、检测报告的解读等 ，旨在为临床提供UPD相关印记疾病产前诊断与遗传咨询的标准和规范 。共识推荐 ，将STR分析 、SNP-array 、MS-MLPA和TA-seq等检测技术用于UPD相关印记疾病的产前检测 ，并对高风险人群给予相应的疾病检测方案和临床管理策略 。

尊龙凯时团队潜心钻研 ，历经多轮研发测试 ，推出基于靶向扩增子测序（TA-seq）的AnnoUPDs模块 ，聚焦6 、7 、11 、14 、15 、20号染色体上的印记基因区域 ，优选数千个中国人群特异的 SNP 靶点 ，实现对10种常见印记基因异常UPD疾病的检测 ，完全满足共识规范 ，可为临床提供UPD 相关印记疾病的产前诊断新方案 。

AnnoUPDs模块搭载低深度全基因组测序（CNV-seq）后 ，全新升级为CNV-seq 2.0 。相较于常规CNV-seq ，CNV-seq 2.0只增加了极少的测序数据 ，不仅保持了有效检出23对染色体非整倍性异常 、0.1Mb以上微缺失或微重复的功能 ，更是新增了UPD检测 、三倍体检测 、母源细胞污染检测的功能 ，充分发挥了NGS平台性价比高 、拓展性强的优势 ，无需新增仪器 ，可与尊龙凯时CNV-seq 、NIPT等多个项目同时上机 ，灵活满足临床样本的周期和功能需求 。